今年3月份，中国农业大学联合华中农业大学的研究团队在国际顶尖学术期刊 Science 上发表了题为：Convergent selection of a WD40 protein that enhances grain yield in maize and rice 的研究论文。他们深入研究了玉米产量性状位点 KRN2 及其水稻同源基因 OsKRN2 的功能和分子进化，发现敲除 KRN2/OsKRN2 基因可增产约 10%，同时对作物其他性状没有明显负面影响。这项研究为 KRN2/OsKRN2 对玉米和水稻产量的趋同选择提供了进化和功能上的证据，同时在全基因组范围内确定了玉米和水稻趋同选择的基因，为未来作物改良提供了重要的数据资源。
这项研究所用到的基因敲除技术是用含有一定已知序列的DNA片段与受体细胞基因组中序列相同或相近的基因发生同源重组，整合至受体细胞基因组中并得到表达的一种外源DNA导入技术。它针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。我们可以把它想象成一把分子剪刀，它可以按照定制的指示，瞄准并切割DNA序列，使得科学家能够重写几乎任何生物体的遗传密码。基因敲除技术克服了随机整合的盲目性和偶然性，并且具有简便，高效的优势，目前还有许多其他的应用正在研究中。要想了解更多遗传学方面的知识与应用，这本遗传学实验指南能满足你的求知欲并为你答疑解惑。
Human Genetics and Genomics: A Practical Guide
作者：Bahar Taneri, Esra Asilmaz, Türem Delikurt, Pembe Savas, Seniye Targen, Yagmur Esemen
中图号：Q987
出版社：Wiley
出版年：2020
ISBN: 9783527337484
虽然目前国内外已经出版了许多优秀的人类遗传学教科书，但遗传学实验手册却较为少见。本书包含十一章内容和相关附录，详细介绍了人类遗传学基础知识，细胞遗传学，探索DNA, RNA、蛋白质和基因组序列的数据库和浏览器，主要疾病(复杂疾病、癌症和神经退行性疾病)的遗传学，以及遗传咨询和基因组编辑的新工具：CRISPR‐Cas系统等内容，这些内容构成了现代人类遗传学的精髓。本书将与人类遗传学教科书配套使用，互为补充，加快人类遗传学理论及实验方法的更新，更大地促进该学科的发展。
本书作者Bahar Taneri, Esra Asilmaz等将理论结合实践，系统介绍了现代人类遗传学的理论及实验技术，以及最新的实验室方法，内容丰富充实，章节编排合理，集科学性、系统性、指导性、实用性、有效性于一体。同时，该书还具有广泛的推广性，适于从事遗传学相关专业研究的研究人员、临床医生，以及各类农、林、医类院校不同层次和不同专业的本科生、研究生使用。通过阅读，我们可以感受到专家学者们的治学之风，在了解遗传学基础知识的同时还可以增加专业英语的词汇量。
作者简介：
Bahar Taneri是塞浦路斯东地中海大学(EMU)的分子生物学和遗传学教授。2005年在美国纽约洛克菲勒大学获得生物医学博士学位后，她在欧盟教授遗传学和基因组学模块，并创立了分子生物学和遗传学本科课程。她自2011年起担任荷兰马斯特里赫特大学健康、医学和生命科学学院遗传与细胞生物学和公共卫生基因组学研究所附属研究员。她在基因组生物学和个性化医学领域发表了多篇论文，并获得了包括富布赖特奖学金在内的多个奖项。目前，她的主要研究方向为人类基因组学、表观基因组学，以及将基于个性化基因组的研究结果高效转化为预测和预防常见复杂疾病的医疗保健和医学。
Esra Asilmaz目前是英国哈默顿大学医院消化内科和普通内科的临时顾问。她于2004年在美国纽约洛克菲勒大学获得分子遗传学博士学位。随后，她于2009年获得英国伦敦圣乔治大学的医学学士学位和外科学士学位。2009-2011年间，她在英国伦敦圣托马斯和盖伊医院完成了学术基础课程。在此期间，她在Trembath教授的人类遗传学实验室工作，并参与了Hadju-Cheney综合征(一种罕见的遗传疾病)中Notch2突变的鉴定。
Türem Delikurt是一名基因顾问。她于2003年毕业于美国南达科他州立大学，获得生物学学士学位。她于2006年在英国曼彻斯特大学以优异成绩获得遗传咨询硕士学位。自2006年以来，她一直在塞浦路斯担任遗传顾问。2015年，她被欧洲医学遗传学委员会注册。她的主要研究方向是在文化背景下探究遗传咨询，致力于增强人们对遗传状况和遗传咨询的认识。
Pembe Savas于2011年获得英国莱斯特大学医学生物化学学士学位，并获得生殖科学和女性健康硕士学位。2012年，她在塞浦路斯尼科西亚的塞浦路斯神经病学和遗传学研究所完成了β-地中海贫血的植入前遗传学诊断项目，在那里她获得了宝贵的实验室经验。Pembe Savas自2013年起担任塞浦路斯法马古斯塔东地中海大学生物科学系高级讲师，负责教授分子生物学和遗传学项目的多个模块。
Seniye Targen于2009年获得英国纽卡斯尔大学人类遗传学学士学位，并于2010年在英国帝国理工学院专攻人类分子遗传学领域，在那里她完成了一个关于X染色体连锁的白内障和南斯-霍兰综合征的项目。完成研究生学位后，她在一家私人医疗诊断实验室获得了实验经验。2013年至2015年，她被聘为塞浦路斯法马古斯塔东地中海大学生物科学系的实验室讲师。目前，她正在土耳其安卡拉比尔肯特大学攻读分子生物学和遗传学博士学位，重点研究乳腺癌生物学。
Yagmur Esemen目前是英国伦敦查令十字医院的一名医生。2013年，她以优异的成绩在美国威斯康星州劳伦斯大学获得神经科学和生物学学士学位。本科期间，她参与了神经科学、分子生物学和遗传学领域的多项研究项目。2013-2014年，她在塞浦路斯法马古斯塔东地中海大学生物科学系担任实验室讲师。她于2018年获得伦敦大学圣乔治学院的医学学士学位和外科学士学位。从那时起，她一直在英国西北泰晤士基金会学校担任医生。
目录：
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Title Page
Copyright
Contents
About the Authors
Introduction
Chapter 1 Exploring Online Genetics Sources
Chapter 2 Observation of Human Inheritance
Chapter 3 Reading, Understanding, and Constructing Human Pedigrees
Chapter 4 Cytogenetics
Chapter 5 Exploring DNA, RNA, and Protein Sequence Databases and Genome Browsers
Chapter 6 Exploring Online Bioinformatics Tools
Chapter 7 Multifactorial Inheritance and Common Complex Diseases
Chapter 8 Neurogenetics and Behavioral Genetics
Chapter 9 Cancer Genetics
Chapter 10 Genetic Counseling
Chapter 11 Evolving Tools in Genome Editing: CRISPR‐Cas
Glossary
Index
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武汉大学生命科学学院博士生 兰天