Human Genetics: Methods for Genetic and Physical Mapping
出版：Intelliz Press
ISBN: 978-1-68251-778-9
藏书地点：武大外教中心
一种生物的性状很多，控制这些性状的基因自然也很多，而各种生物的染色体数目有限，必然有许多基因位于同一染色体上，这就会引起连锁遗传的问题。1900年孟德尔遗传规律被重新发现后，人们以更多的动植物为材料进行杂交试验，其中属于两对性状遗传的结果，有的符合独立分配定律，有的不符。摩尔根以果蝇为试验材料进行研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属独立遗传，而属另一类遗传，即连锁遗传。于是继孟德尔的两条遗传规律之后，连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。所谓连锁遗传定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。
连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换的测定进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。这为遗传学的发展奠定了坚实地科学基础。遗传连锁是孟德尔独立配种定律最突出的例外。我们的目标是确定是否存在过量的长程连锁不平衡，不能用抽样来解释遗传密码信息控制胚胎的发生。
人类基因研究产生了有可能改善个人和社区健康的知识。研究还可以揭示个人对疾病的易感性信息，从而揭示个人未来的健康状况。基因图谱——也称为连锁图谱——可以提供确凿的证据，证明从父母传给孩子的疾病与一个或多个基因有关。测绘还提供了关于哪条染色体包含该基因的线索，以及该基因在该染色体上的确切位置。此外，DNA多态性检测的新方法也不断出现。
这本书相当详细地覆盖了这些热门话题，并且被它的遗传和物理映射的组合分开。这本书解释了目前的策略，为绘制生物的基因组，并探索了基因绘制到人类的应用。在这本书中，产前发育的三个阶段-前胚胎，胚胎和胎儿被阐述。转化生长因子β相关基因在早期胚胎的生长和分化中发挥的作用将被描述。探讨了成纤维细胞生长因子基因与肝素结合对细胞生存和有丝分裂途径的影响。
本书阐述了人类早期胚胎发育中刺猬基因的协调合作。介绍了同源异型盒基因及其在人类早期胚胎发生中的作用。简述了产前基因检测可用的不同检测方法。着床前遗传学诊断程序是临床胚胎学中不可缺少的。本章最后讨论了极体活检、囊胚活检和囊胚活检的显微外科技术。在临床遗传学个人和关系的图解表示被描述。一个简单的程序描述有创的胎儿测试收集胎儿组织也被讨论。DNA序列的多态性或变异会影响个体表型，如肤色或者眼睛，易受疾病影响，对药物、疫苗、化学物质和病原体有反应，它比突变更容易发生。常见的多态性是单核苷酸多态性(SNP)，这是在人类基因组中最常见的DNA序列的单个碱基变化。在广泛的研究中，SNP已被用作分子标记。全基因组关联研究(GWAS)可用于寻找SNP位点，这些位点在患有某种疾病的人中往往比没有这种疾病的人更容易找到，并且能够准确定位可能导致疾病风险的基因或基因区域。这本书也描述了多态性，SNPs，GWAS，连锁不平衡(LD)，次要等位基因频率，单倍型，SNP基因分型的方法，以及应用SNPs和全基因组关联研究在人类疾病和药物开发。本书是汇编的该领域中关键研究和最近的进展，重点在遗传作图的理论和应用。
《人类遗传学：遗传和物理定位的方法》一书于2021年由Intelliz Press出版，作者为Elena Staniec。
《人类遗传学：遗传和物理定位的方法》一书，作者展现了人类遗传学中遗传和物理定位的方法的一些最新研究，讨论的主题主要包括小群体的遗传多样，DNA多态性，人类基因组的远程连锁不平衡，发育遗传学与着床前遗传学诊断，基于细胞学分析和遗传连锁图谱的湿尿草异源多倍体证据，遗传图谱群体，基因多样性预测人类健康状况，表型对复杂性状遗传分析的影响。
《人类遗传学：遗传和物理定位的方法》是生物学实验室不可或缺的工具用书，适用于遗传学等相关专业的研究人员参考。
《人类遗传学：遗传和物理定位的方法》一书作为遗传学专业研究读物，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：
1. 这本书相当详细地覆盖了基因图谱与基因多态性这些热门话题，解释了目前的热门的研究策略以绘制生物的基因组，并探索了基因绘制到人类的应用。本书中详细阐述了产前发育的三个阶段：前胚胎，胚胎和胎儿时期。描述了转化生长因子β相关基因在早期胚胎的生长和分化中发挥的作用将。探讨了成纤维细胞生长因子基因与肝素结合对细胞生存和有丝分裂途径的影响。
2. 本书阐述了人类早期胚胎发育中刺猬基因的协调合作模式。介绍了同源异型盒基因及其在人类早期胚胎发生中的作用。简述了产前基因检测可用的不同检测方法。着床前遗传学诊断程序是临床胚胎学中不可缺少的。本章最后讨论了极体活检、囊胚活检和囊胚活检的显微外科技术。
3.本书图表丰富，读者能够结合清晰的图表更加清楚的理解相关的知识。
总的说来，《人类遗传学：遗传和物理定位的方法》一书为想要了解人类遗传学中遗传作图的理论和应用的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。
本书目录：
撰稿者名单
前言
第1章 小群体的遗传多样性
第2章
DNA多态性：基于DNA的分子标记和它们在医学上的应用
第3章
多态性
第4章
人类基因组的远程连锁不平衡
第5章
发育遗传学与着床前遗传学诊断
第6章
基于细胞学分析和遗传连锁图谱的湿尿草异源多倍体证据
第7章
多年生黑麦草的一个不朽的遗传图谱群体：表型资源和复杂的特征映射
第8章
人类异常长寿的高密度全基因组连锁分析发现多个新基因座
第9章
基因多样性能预测人类健康状况吗?
第10章 表型对复杂性状遗传分析的影响
索引
胡萌欣 武汉大学生命科学学院 博士