Genomics and the Reimagining of Personalized Medicine

作者：Richard Tutton

出版：Routledge

索书号：Q78-05/T967/2020/Y

ISBN: 978-0-367-66923-2

藏书地点：武大外教中心

机器学习显著发展的一个领域是基因组学，研究生物体内完整基因组。虽然人类很关注健康，但基因测序和分析也可以成为农业和畜牧业发展的突破口。当研究人员能够对DNA进行测序和分析时，人工智能系统能够更快、成本更低、更准确地进行测序和分析，人们可以利用人工智能对特定的基因蓝图进行观察，从而协调该生物体的所有活动。通过这种分析，他们可以得到相关的医疗信息，未来有机体可能会受到什么疾病的影响，哪些突变可能导致不同的疾病以及如何为未来做好准备等。

由于生物体在一生中经历的疾病在很大程度上取决于他们的遗传基因，因此多年来人们对基因构成有着浓厚的兴趣。但是相关研究因需要评估数据的复杂性和巨大性而停滞不前。随着人工智能和机器学习应用技术的进步，研究人员能够通过基因组测序和基因编辑更好地解释和处理基因组数据。

基因组序列是活生物体DNA结构单元的特定顺序，人类基因组由20000个基因和超过30亿个碱基对组成。对基因组进行测序是了解基因组的关键，也是第一步。最新技术高通量测序（HTS），可以在一天内完成DNA的测序，而这个过程在人类首次完成时花了十年时间。当在细胞水平上改变DNA的序列时，这就是基因编辑。

基因技术最令人期待的前景之一是精准或个性化医疗的发展。该领域的发展可以针对患者或一群基因相似个体实行干预措施，预计到2023年规模将达到870亿美元。从历史上看，成本和技术限制了个性化医疗的实施，但机器学习技术有助于克服这些障碍。机器可以识别遗传数据集的基因图谱，然后计算机模型可以预测个体患病或干预成功的几率。

虽然我们现在可以快速读取和测序基因，但我们几乎无法理解它代表的内容。加拿大初创公司Deep Genomics使用其AI平台解码基因组的含义，可以根据细胞中的DNA信息来确定个体的最佳药物治疗方式。该公司的学习软件可以分析突变情况，并基于数十万个突变实例的内容来预测突变的影响。

新的癌症病例每年高达数百万，但化学疗法和药物效果对于不同的人并不一致。初创公司Sophia Genetics希望通过使用人工智能来识别基因突变，帮助医生能够为每个患者开出最佳的药物治疗方案。

一些公司正致力于通过在细胞水平上改变DNA来支持基因编辑的技术。CRISPR是一种基因编辑技术，是计算机科学家和生物学家合作研发。“编辑”基因可能会导致个体患病，也可能产生高产优良作物，但也可能造成复杂的道德、品德和法律问题。大多数人都可以通过编辑突变基因来看到“改善”健康的好处，但是当我们开始“改善”人类基因时，问题就更加复杂了。专家在基因编辑过程中努力解决的另一个问题是脱靶效应——编辑工具因为错误基因跟目标基因相似而进行了错误编辑。

人工智能和机器学习可以帮助基因编辑计划向更准确、成本更低和操作更容易的方向发展。未来人工智能应用于基因的技术预计将包括药物基因组学、新生儿遗传筛查工具以及农业改良技术等。虽然我们无法预测未来，但有一件事可以肯定：人工智能和机器学习将加速我们对人类基因构成和其他生物体的了解。

《基因组学与个性化医疗的重新构想》一书于2020年由Routledge出版，作者是Richard Tutton。

《基因组学与个性化医疗的重新构想》一书中，专家研究人员介绍了用于个性化医疗的基因组学技术和方法，重点是最近的技术发展，讨论的主题主要包括六个部分，生物医学与个性的解构与重塑，个性化药物的开发和销售，个性化医疗时代的健康与护理，从个体化药物到个人基因组的个体化预测与预防，个人基因组学及其争论，个性化医疗的想象和超越。《基因组学与个性化医疗的重新构想》一书从各个方面讲解了基因组学应用于个性化医疗的方法，旨在为想要进一步研究基因组学与个性化医疗的研究人员提供简明易懂的介绍以及方法技术指导。

《基因组学与个性化医疗的重新构想》一书作为遗传学与医学专业研究读物，观点新颖独到，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：

1、本书分为七个部分，既讲解了个性化医疗相关的发展前景，还讲解了基因组学相关技术与方法的发展，是一本应用性很强的书籍，对于想要应用基因组学在个性化医疗上的研究人员来说是一本很有意义的指导书籍。

2、本书每个章节讲解既详细又专业，我们能够从中了解到个性化医疗与基因组学相关的专业知识以及最新的前沿进展。

3、本书对基因组学在改变经济和医疗交付方面的承诺进行了严格、批判性的审查，研究了我们对社会健康和疾病的思考以及行动方式向个性化转变的后果。因此，它将使医学和卫生社会学、科学和技术研究以及卫生政策的学者和学生产生兴趣。

总的说来，《基因组学与个性化医疗的重新构想》一书为想要了解基因组学与个性化医疗的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学与医学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。

本书目录：

图片与表格列表

致谢

前言

第1章生物医学与个性的解构与重塑

第2章从“药理学个性”到个性化药物

第3章开发和销售个性化药物

第4章 “个性化医疗时代”的健康与护理

第5章个体化预测与预防：从个体化药物到个人基因组

第6章个人基因组学及其争论

第7章个性化医疗的想象和超越

参考文献

索引

胡萌欣武汉大学生命科学学院博士