Advances in
Genetics（107卷）
遗传学进展(107卷)
作者：Dhavendra Kumar
出版：Academic Press
索书号：Q3/A244/2021/V.107/ Y
ISBN: 978-0-12-824123-3
藏书地点:武大外教中心
《遗传学进展》（Advances in Genetics，第107卷）提供了关于快速发展的遗传学领域的最新信息，介绍了该主题的了解的进步和发生新的医学突破。该书不断发表遗传学家及其同事在附属学科中最广泛兴趣的重要评论，此次新发布包括有关哮喘遗传学进展的章节：填补持续性空白，秀丽隐杆线虫胚胎后发育进展和停滞的营养控制，小米气候适应性状的遗传决定因素，创始人变异和群体基因组。
虽然哮喘具有很强的遗传成分，但我们目前系统地理解和预测哮喘风险的能力仍然很低，尽管有一百多个遗传关联基因。造成这一未填补的差距的原因从当前方法的技术局限性到我们理解哮喘的方式的根本缺陷。这些在基因组进展的背景下进行讨论。
发育计划受到严格的遗传控制，有利于该过程的稳健性。为了保证在不同环境条件下的相同结果，开发通过输入途径进行调节，输入途径告知外部条件。在秀丽隐杆线虫中，胚胎后发育的过程涉及一系列刻板的细胞分裂，其进展由动物的营养状况控制。秀丽隐杆线虫可以在不同的幼虫阶段阻止发育，导致该阶段相关部门的细胞停滞。这意味着通过研究秀丽隐杆线虫发育的营养控制，我们可以了解在体内模型中控制细胞分裂的机制。在这项工作中，我们回顾了目前关于营养传感途径的知识，这些途径控制发育的进展或停止以响应营养可用性，特别关注L1阶段的停滞。
干扰营养素生物利用度的天然或合成化合物称为抗营养素。植酸（PA）是谷物中存在的主要抗营养素之一，可作为微量营养素的螯合剂。PA中六个活性磷酸基团的存在阻碍了非反刍动物肠道中微量营养素的吸收。食用富含PA的饮食会导致人类缺乏铁和锌等矿物质。PA是一种天然抗氧化剂，PA衍生的分子在各种信号转导途径中起作用。因此，需要在植物中保持PA的最佳浓度，以避免不良的多效性影响，并确保日粮中的微量营养素生物利用度。鉴于此，本章列举了PA在粮食中的结构，生物合成和积累，以及它们在生长，发育和应激反应中的作用。此外，本章还详细阐述了PA的抗营养特性，并解释了用于开发低PA品种的传统育种和基于转基因的方法。研究表明，传统的育种方法可以开发低PA系;然而，这些方法的多效性效应，即产量降低，胚胎异常和种子质量差阻碍了育种策略的使用。植酸酶在胚乳中的过表达和RNAi介导的肌醇生物合成中涉及肌醇生物合成的基因的沉默克服了这些限制。下一代基因组编辑方法，包括CRISPR-Cas9，能够通过多重编辑来操纵参与PA生物合成途径的多个基因，并且存在部署此类工具以开发具有最佳PA水平的品种的范围。
人类移徙和社区特定的文化习俗促成了与遗传疾病相关的变异的丰富。虽然孤立人群中的许多事件仍未被描述，但近年来基因组学在临床环境以及人群规模研究中的应用为识别对人类健康和疾病相关的创始人变异提供了前所未有的推动力。创始人变异的发现和表征不仅对理解该疾病的历史或谱系，而且对实施基于证据的政策和基因检测框架具有深远的影响。这进一步实现了精确的诊断和预防，以尝试精准医疗。本综述概述了创始人变体以及编目它们的方法和资源。我们还讨论了公共卫生的影响以及特定人群中流行疾病相关创始人变异的例子。
昼夜节律紊乱常见于精神障碍，如重度抑郁症、双相情感障碍和精神分裂症。越来越多的证据表明，心理健康与昼夜节律之间存在生物学联系，包括昼夜节律对大脑功能和情绪的影响，以及外部因素对昼夜节律夹带的需求，这在精神疾病中经常受损。精神（以及身体）健康也受到昼夜节律错位的不利影响。除了与昼夜节律和心理健康相关的特征的表型谱外，这种综合易感性的显着个体间差异表明，可能存在共同的遗传背景，并且昼夜节律基因也可能是精神疾病的候选基因。在动物模型中观察到时钟基因被敲除或突变，进一步加强了这一假设。全基因组关联研究（GWAS）的引入使无假设测试成为可能。GWAS对时间型的分析证实了昼夜节律基因在这些表型中的突出作用及其广泛的多基因性。然而，在GWAS关于精神特征的研究中，只有一个时钟基因，ARNTL（BMAL1）被鉴定为将双相情感障碍与精神分裂症区分开来的少数位点之一，而ARNTL基因已被敲除的猕猴表现出类似于精神分裂症的症状。基因组分析的另一个教训是，时间型与几种精神疾病具有重要的遗传相关性，并且这种效应是单向的。我们得出结论，昼夜节律紊乱对精神疾病的影响可能与节律参数的调节有关，并延伸到核心时钟基因本身之外。
真菌合成的次级代谢物已成为设计新药的宝贵灵感来源。事实上，真菌是具有高治疗先导物的迷人，多样化，结构复杂和低分子质量天然产物的多产生产者，例如新型抗菌化合物，抗癌化合物，免疫抑制剂等。鉴于这些微生物具有分泌各种化学支架的非凡能力，它们已被大型制药公司高度利用以产生小分子。这之所以成为可能，是因为从真菌天然来源中分离代谢物是可行的，并且超过了化合物的有机合成，否则这仍然是药物发现过程中的一个重大瓶颈。在这篇综合综述中，我们讨论了最近对来自不同栖息地（陆地和海洋）的不同真菌（致病性，非致病性，共生性和内生/共生）的研究，它们生物合成的专用代谢物以及来自这些专用代谢物的药物。此外，我们还揭示了重要化学支架生物合成背后的逻辑，例如NRPS，PKS，PKS-NRPS杂交种，RiPPS，萜类化合物，吲哚生物碱及其遗传机制。此外，我们还提供了霉菌毒素，毒力因子和基于真菌感染的宿主免疫反应背后的概念。
《遗传学进展(107卷)》一书于2021年由Academic
Press出版，作者是Dhavendra
Kumar。
《遗传学进展(107卷)》一书中，研究人员介绍了遗传学进展的基本概念，重点是最近的技术发展，讨论的主题主要包括六个章节。《遗传学进展(107卷)》一书从各个方面讲解了遗传学进展的基础内容和研究方法，旨在为想要进一步研究遗传学进展的研究人员提供简明易懂的介绍以及方法技术指导。
《遗传学进展(107卷)》一书作为遗传学进展专业研究读物，观点新颖独到，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：
1、本书分为六个章节，既讲解了遗传学进展的基础知识，还讲解了深入研究遗传学进展的应用范围，是一本应用性很强的书籍，对于想要学习研究遗传学进展的研究人员来说是一本很有意义的指导书籍。
2、每个章节都是由相关领域的专业人士所撰写，因此，本书讲解既详细又专业，读者能够从中了解到遗传学进展相关的专业知识以及最新的前沿进展。
总的说来，《遗传学进展(107卷)》一书为想要了解遗传学进展的研究方法的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学进展领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。
本书目录：
前言
达文德拉·库马尔
第一章 哮喘遗传学研究进展
玛雅克班萨尔，马扬克加尔格，阿努拉格阿格拉瓦尔
第二章 秀丽隐杆线虫胚胎后发育进展和停滞的营养控制
亚历杭德罗·马塔-卡巴纳， 卡门·佩雷斯-涅托， 玛丽亚·奥尔梅多
第三章 植酸在植物中的多种作用以及开发低植酸谷物以提高微量营养素生物利用度的方法
J. Lydia Pramitha， Sumi Rana， Pooja Rani Aggarwal， Rajasekaran Ravikesavan， ...Mehanathan Muthamilarasan
第四章 创始人变异与群体基因组—迈向精准医疗
Abhinav Jain， Disha Sharma， Anjali Bajaj， Vishu Gupta， Vinod Scaria
第五章 关于精神疾病生物钟假说的基因组学观点
马尔科姆·冯·尚茨， 马里奥·莱奥卡迪奥-米格尔， 迈克尔·麦卡锡， 塞尔吉·帕皮奥尔， 多米尼克·兰德格拉夫
第六章 真菌天然产物星系：生物化学和分子遗传学走向重磅药物的发现
Keshab Bhattarai, Keshab Bhattarai,Md Ehsanul Kabir,Rina
Bastola, Bikash Baral
林岚 武汉大学生命科学学院 博士研究生