Essentials of Genetics

作者：William Klug , Michael Cummings , Charlotte Spencer , Michael Palladino , Darrell Killian

出版社：Pearson; 10th edition

索书号：Q3/K66（10）/2019/manual/Y

ISBN：9780135300428

藏书地点：武大外教中心

畅销的《遗传学要领》以关注概念理解、问题解决和实际应用而闻名，它强化了解决问题的技能，并探索了当今学生需要理解的基本遗传学话题。

遗传学的早期历史可以分为三个阶段，头一阶段从1900年到1909年左右，第二个阶段始于1910年。头一个阶段往往称为孟德尔主义时期，主要精力集中在有关进化问题的争议上以及孟德尔遗传是否普遍有效的问题。第二个阶段从1910年开始，主要代表是摩根学派；主要侧重于纯粹遗传学问题的研究，诸如基因的本质、基因在染色体上的排列等。最后一个阶段以双螺旋的发现为代表，深入到了分子的层面，发现了遗传信息传递的机理。这本书也基本是遵从着遗传学的发展顺序来讲述这个漫长的故事的。

为了更好地理解亲子代之间遗传信息的传递，编者在讲述遗传学的发展之前，先简要介绍了细胞分裂这一生物现象，细胞分裂是生物个体生长和生命延续的基础，可以分为有丝分裂和减数分裂，在这其中有丝分裂主要涉及生物个体的生长发育，减数分裂则涉及到进行有性生殖的亲自代个体之间的遗传信息传递。理解这一概念可以帮助我们更好地理解遗传学原理。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的，在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。染色质是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。染色体与染色质事实上化学组成没有差异，而包装程度即构型不同，是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式。在真核细胞的细胞周期中，大部分时间是以染色质的形态而存在的。这种工作模式可以帮助亲代保持很高的效率与准确率将基因更好的遗传给后代的同时不影响亲代平时基本的生命活动。

而发展故事最初要从孟德尔遗传学讲起。孟德尔通过人工培植豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。尽管生物界的遗传现象错综复杂，但是孟德尔的第一定律和第二定律仍然解释了大部分生物性状的遗传现象。

孟德尔遗传的两个基本定律在得到科学界的公认以后，受到了广泛的重视，许多生物学家开始用其他的动物和植物作材料，进行杂交试验。这时，美国的遗传学家摩尔根和他的同事们用果蝇作试验材料，进行了大量的遗传学的研究工作，揭示出了遗传的第三个基本定律——基因的连锁和交换定律，科学地解释了孟德尔的遗传定律所不能解释的遗传现象。把400多种突变基因定位在染色体上，制成染色体图谱，即基因的连锁图。于1926年出版了《基因论》（The Theory of the Gene）专著，对基因这一遗传学基本概念进行了具体而明确的描述。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出DNA双螺旋结构以后，人们进一步认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。在正确阐述DNA的结构后，分子生物学的发展可谓突飞猛进。中心法则提出后，经过无数科学家的努力，中心法则的每一步历程都得到了细化、完善。解决了遗传信息的传递问题后，又开始致力于突变和修复，找到了一套较为完整的机制解释变异这个普遍存在的问题。

而后到了近代遗传学，又发现了更多的遗传学分支，其中表观遗传备受关注。而表观遗传学（epigenetics）则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。常见的表观遗传类型主要包括DNA甲基化以及常见的组蛋白修饰。除此之外，本书还特地将神经遗传学分到专栏里供大家学习。20年前，为了诊断神经系统疾病，医生会采用既昂贵又对大脑有侵入性的手段，比如脑扫描、脊髓穿剌和活体组织切片检查。有些父母担心自己携带的遗传疾病会传给孩子。如今，许多退行性疾病、癫痫和运动障碍都能通过快速简易的血液检查得到筛查。这得益于2001年完成的人类基因组图谱，人类基因组计划（HGP）掀起了一波新型测序技术的发展。其他的研究虽然还没有能够衍生出诊断神经疾病的方法，但却为人们深入了解神经机理，从而解决诸多未解难题打开了重要的大门，科学家已经在精神分裂症、阿尔兹海默症、抑郁症和孤独症和其他疾病患者血液中追踪到少量异常DNA。未来，快速识别疾病相关基因将改变诊断和治疗脑部疾病的方法。

相比之前的版本，《遗传学要领》第十版提供了更多新兴主题，如CRISPR-CAS系统，表观遗传学和基因检验。此外，还包含了一个新的特别主题章节，在这个章节里主要讲述了神经遗传学的进展，重点是亨廷顿病，以及关于遗传学、伦理学和社会的新论文强调遗传学正在给日常生活带来的伦理考虑。随附的在线平台里也包括CRISPR-CAS和表观遗传学等主题的新教程，以及新的动态学习模块，这些模块支持学生学习关键概念并为课堂做好准备。作为一本教材用书，我认为这本书章节与章节之间非常连贯，逻辑清晰，每章后面都设置有需要独立思考的问题。正如编者在前言中写道，比起传授知识，他更想这本书教给大家思考问题解决问题的方法，在我看来，这本书完美的体现了编者的用意，我们从这里可以学到如何思考和解决问题，这对科研来讲，是非常重要的。

本书目录

第一节遗传学简介

第二节有丝分裂和减数分裂

第三节孟德尔遗传学

第四节孟德尔比的修正

第五节性别决定和性染色体

第六节染色体变异：数目和排列的改变

第七节真核生物中的连锁现象与染色体定位

第八节细菌和噬菌体中的遗传分析和作图

第九节 DNA结构分析

第十节 DNA复制

第十一节染色体结构和DNA序列

第十二节遗传密码和转录

第十三节蛋白质与翻译

第十四节基因突变、DNA修复和转座

第十五节细菌基因表达的调节

第十六节真核生物基因表达的调节

第十七节 DNA重组技术

第十八节基因组学、生物信息学和蛋白质组学

第十九节癌症中的遗传学

第二十节数量遗传学与多因素性状

第二十一节群体与进化遗传学

专题

专题一：表观遗传学

专题二：基因检测

专题三：基因治疗

专题四：神经遗传学进展：人类疾病的研究

专题五：DNA 取证

专题六：转基因植物

专题七：基因组学与精准医学

朱旺武汉大学生命科学学院硕士研究生